1. Zwierzęta mają niezwykłe rytuały snu
2. „Wędrujący sen”
3. „Krótki sen” jako wynik mutacji genetycznej
   1. Gen D3C2
   2. inna geny
   3. Mechanizmy, przez które mogą powstawać te mutacje
   4. Interakcje genów i ich wpływ na sen
   5. Epistaza
   6. Geny regulacyjne
   7. Wielogenowe uwarunkowania snu
   8. Czynniki epigenetyczne
   9. Polimorfizmy genetyczne
   10. Przykład interakcji genów
   11. Podsumowanie

Współczesne badania nad snem odpowiadają na pytanie jaką rolę sen odgrywa w naszym zdrowiu fizycznym i psychicznym.

Każde z poniższych badań przedstawiają aspekty, które pomogą zrozumieć, jak ważne jest dbanie o odpowiednią jakość i ilość snu

1. Sen a pamięć i zdolności poznawcze. Badania pokazują, że sen głęboki wspiera proces konsolidacji pamięci czyli utrwalenie nabytych informacji w mózgu. Jak zauważa Walker i Stickgold w artykule opublikowanym w Nature Neuroscience (2004), „sen jest krytyczny dla wzmocnienia pamięci deklaratywnej*, a jego brak zakłóca proces zapamiętywania” (Walker & Stickgold, 2004). *pamięć deklaratywna to jeden z rodzajów pamięci długotrwałej W innym badaniu, przeprowadzonym przez Karla Diekelmanna i Jana Born’a na Uniwersytecie w Lubece, stwierdzono, że sen wzmacnia nie tylko pamięć, ale i zdolności kognitywne (zdolność do myślenia skutecznego w nieprzewidywanych sytuacjach). Diekelmann i Born doszli do wniosku, że: „Podczas snu informacje przenoszone są z pamięci krótkotrwałej do długotrwałej, dzięki czemu uczymy się skuteczniej” (Diekelmann & Born, 2010).
2. Niedobór snu i ryzyko zdrowotne. Brak snu może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Badania opublikowane przez dr Eve Van Cauter i jej zespół na Uniwersytecie w Chicago wykazały, że krótkotrwały sen powoduje insulinooporność, co jest jednym z czynników ryzyka rozwoju cukrzycy typu 2. Jak zaznaczyła Van Cauter: „Niedobór snu w ciągu kilku dni może wywołać metaboliczne zmiany podobne do tych, które obserwuje się u pacjentów z cukrzycą” (Van Cauter et al., 1999). Z kolei badanie opublikowane przez American Heart Association wykazało, że osoby śpiące mniej niż 6 godzin na dobę są bardziej narażone na nadciśnienie i choroby serca.
3. Sen a zdrowie psychiczne. Zaburzenia snu są ściśle powiązane z problemami psychicznymi. Jak wykazały badania prowadzone przez dr Matthew Walkera z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, brak snu prowadzi do nasilenia reakcji emocjonalnych i lękowych. „Niedobór snu zwiększa reakcję ciała migdałowatego w mózgu, co wywołuje silniejsze odczuwanie negatywnych emocji” – wyjaśnia Walker w jednym z wywiadów (Walker, 2017). Wyniki te są potwierdzone przez badanie opublikowane w czasopiśmie The Lancet Psychiatry, w którym naukowcy wykazali, że poprawa jakości snu może znacznie zmniejszyć objawy depresji (Freeman et al., 2017).
4. Wpływ snu na układ odpornościowy. Czy sen ma wpływ na naszą odporność? Jak dowodzą badania przeprowadzone przez dr Prathę Kalę na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, osoby śpiące mniej niż 6 godzin mają czterokrotnie większe ryzyko zachorowania na przeziębienie. „Kiedy ludzie nie śpią wystarczająco długo, organizm nie jest w stanie skutecznie walczyć z infekcjami” – stwierdza dr Kala (Prather et al., 2015). Odkrycia te potwierdzają, że sen wzmacnia funkcje odpornościowe organizmu.
5. Sen a kreatywność i rozwiązywanie problemów. Faza REM jest związana z kreatywnością i zdolnościami do rozwiązywania problemów. Jak wykazano w badaniu przeprowadzonym przez Sarę Mednick i współpracowników na Harvard Medical School, „krótkie drzemki w fazie REM mogą znacznie zwiększyć zdolność do rozwiązywania problemów twórczych, dzięki zwiększonej aktywności mózgu podczas snu” (Mednick et al., 2003). W badaniu tym udowodniono, że sen pomaga integrować różnorodne informacje, co prowadzi do powstawania nowych skojarzeń i pomysłów.
6. Optymalna ilość snu a długowieczność. Badanie przeprowadzone przez Shigeo Yagi i opublikowane w Sleep Medicine analizowało długość snu a zdrowie i długość życia. Yagi stwierdził, że „zarówno nadmiar, jak i niedobór snu mogą skracać życie” (Yagi, 2018). W tym badaniu zauważono, że najlepsze efekty zdrowotne i długowieczność przypadają na czas snu wynoszący 7-8 godzin na dobę.Badania naukowe potwierdzają, że sen odgrywa kluczową rolę w naszym zdrowiu – wspiera pamięć, zdrowie metaboliczne, odporność, psychikę oraz kreatywność. Zdrowy sen jest nieodzownym elementem równowagi życiowej, a dbanie o jego jakość to inwestycja w zdrowie na wielu poziomach.

A to ciekawe 

Zwierzęta mają niezwykłe rytuały snu

Niektóre zwierzęta śpią tylko połową mózgu! Na przykład delfiny i wieloryby muszą czuwać na zmianę, aby nie utonąć, więc ich jedna półkula mózgu śpi, a druga pozostaje aktywna. Z kolei niektóre ptaki potrafią spać podczas lotu, przechodząc w tryb „półsnu”, dzięki któremu mogą odpocząć w czasie migracji.

„Wędrujący sen”

Natomiast u ludzi występuje zjawisko opisywane jako „wędrujący” sen – mózg zarządza odpoczynkiem i czuwaniem jednocześnie. Badania wykazały, że podczas snu mózg niekoniecznie przechodzi w stan uśpienia jako całość, lecz „dzieli” sen między różne obszary w zależności od potrzeb. Mechanizm ten nazywa się snem lokalnym – oznacza, że różne regiony mózgu mogą przechodzić w głębsze stany snu, podczas gdy inne pozostają częściowo aktywne. Oznacza to, że mózg może wykonywać funkcje regeneracyjne w sposób bardziej ekonomiczny – pozwalając na odpoczynek w jednych obszarach, a jednocześnie utrzymując gotowość w innych.Jakie korzyści daje „wędrujący sen”?

• Mechanizm ten pozwala zachować gotowość do nagłego przebudzenia w przypadku niespodziewanych bodźców, co mogło mieć ogromne znaczenie dla przetrwania naszych przodków.
• Dzięki lokalnemu uśpieniu mózg jest w stanie lepiej zarządzać energią. Nawet podczas snu funkcje poznawcze i sensoryczne nie zostają całkowicie „wyłączone”.
• Taki podział snu może pozwala na bardziej intensywną regenerację obszarów, które były szczególnie obciążone w ciągu dnia, np. w regionach odpowiedzialnych za pamięć lub koncentrację.

Choć badania nad snem lokalnym są jeszcze w początkowej fazie, odkrycia te mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu terapii wspierających lepszy odpoczynek i koncentrację, a także wskazać, dlaczego sen jest tak niezwykle skomplikowanym i ważnym procesem dla naszego zdrowia.

„Krótki sen” jako wynik mutacji genetycznej

Gen D3C2

Naukowcy odkryli, że mutacja w genie DEC2 pozwala pewnym osobom funkcjonować w pełni wydajnie po zaledwie 4–5 godzinach snu na dobę. Ta mutacja sprawia, że organizm szybciej przechodzi przez fazy snu. Gen DEC2 reguluje rytmy okołodobowe i fazy snu, a mutacja ta przyspiesza proces regeneracji w mózgu, pozwalając na efektywniejszy sen w krótszym czasie. Osoby z tą mutacją są wyjątkowo rzadkie – szacuje się, że to tylko około 1% populacji.

Badania nad tą mutacją mają pomóc w zrozumieniu mechanizmów snu oraz potencjalnie przyczynić się do rozwoju terapii, które poprawią jakość snu przy mniejszej jego ilości. Mutacja w genie DEC2 jest traktowana przez naukowców jako rzadkie i wyjątkowe przystosowanie genetyczne. Naukowcy badają, czy mutacja ta może być korzystnym przystosowaniem ewolucyjnym. Takie mutacje mogą czasem dawać przewagę – na przykład krótki, efektywny sen mógł być korzystny dla przodków, którzy potrzebowali czujności. Jednak z powodu niskiej częstotliwości występowania tej mutacji nie można uznać jej za typowy wzorzec biologiczny. Badania nad mutacją DEC2 mogą otworzyć drogę do nowych terapii wspomagających sen i jego efektywność. Jeśli naukowcy zdołają zrozumieć, jak mutacja ta skraca czas potrzebny na pełną regenerację, być może uda się opracować metody, które poprawią jakość snu także u osób, które takiej mutacji nie mają.

inna geny

Poza mutacją DEC2 naukowcy odkryli kilka innych genów, które mają wpływ na czas trwania, jakość i struktury snu. Każda z tych mutacji prowadzi do różnych efektów i pokazuje, jak złożony jest mechanizm regulacji snu. Oto kilka z nich:

1. Gen ADRB1 – Skłonność do wczesnego wstawania. Mutacja w genie ADRB1 jest związana z tzw. fenotypem „wczesnego ptaszka”. Osoby z tą mutacją są bardziej skłonne do wcześniejszego zasypiania i wstawania, często budząc się naturalnie o świcie. Mutacja ta wpływa na aktywność neuronów w pniu mózgu, które regulują rytmy okołodobowe, powodując wcześniejsze osiąganie stadiów snu głębokiego.
2. Gen BHLHE41 (znany także jako DEC1) – Ekstremalny „krótki sen”. Osoby z mutacją w genie BHLHE41 również potrzebują znacznie mniej snu niż przeciętnie – około 4–5 godzin dziennie. W badaniach prowadzonych na bliźniętach jednojajowych, osoby z tą mutacją były bardziej odporne na skutki deprywacji snu i lepiej radziły sobie z zadaniami wymagającymi koncentracji, mimo mniejszej ilości snu. BHLHE41 reguluje rytmy okołodobowe, podobnie jak DEC2, ale dotyczy innych mechanizmów, wpływając także na odporność na zmęczenie.
3. Gen PER3 – Wpływ na długość snu i wahania nastroju. Mutacja w genie PER3 jest związana z długością snu i wpływa na to, jak ludzie radzą sobie ze zmianą harmonogramu snu (np. praca w systemie zmianowym). Osoby z określonym wariantem PER3 częściej odczuwają problemy ze snem przy zmianie stref czasowych i są bardziej narażone na zaburzenia nastroju. Mutacja ta wpływa na długość poszczególnych faz snu, co sprawia, że osoby z takim wariantem mają wydłużony sen głęboki lub potrzebują dłuższego snu, by czuć się wypoczętymi.
4. Gen CRY1 – Powolny zegar biologiczny. Mutacja w genie CRY1 jest odpowiedzialna za tzw. opóźnioną fazę snu, co oznacza, że osoby z tą mutacją naturalnie zasypiają i budzą się później niż większość ludzi. Gen CRY1 spowalnia zegar biologiczny, co powoduje trudności z zasypianiem o wcześniejszych godzinach, nawet jeśli ktoś chce spać dłużej. Z tego powodu osoby z tą mutacją są bardziej skłonne do nocnego trybu życia.
5. Gen ABCC9 jest genem wpływającym na to, ile snu dana osoba potrzebuje. Warianty tego genu mogą sprawić, że ktoś będzie potrzebować więcej lub mniej snu, aby czuć się wypoczętym. Mutacja w ABCC9 reguluje poziomy adenozyny, neuroprzekaźnika, który wpływa na uczucie senności, co może powodować naturalne różnice w potrzebach snu między różnymi osobami.

Każda z powyższych mutacji pokazuje, że geny odgrywają kluczową rolę w regulacji długości i jakości snu oraz w naszym zegarze biologicznym. W miarę odkrywania kolejnych mutacji naukowcy uzyskują coraz pełniejszy obraz mechanizmów genetycznych, które leżą u podstaw różnic indywidualnych w potrzebach i wzorcach snu.

Badania wskazują, że mutacje genetyczne związane ze snem, takie jak DEC2, ADRB1, BHLHE41, i inne, mogą być wynikiem kilku różnych procesów biologicznych i ewolucyjnych.

Mechanizmy, przez które mogą powstawać te mutacje

1. Mutacje spontaniczne. Mutacje genetyczne mogą powstawać w wyniku spontanicznych błędów podczas replikacji DNA. Zdarza się to naturalnie podczas podziału komórkowego, gdy komórki dzielą się i kopiują swoje DNA. Takie błędy mogą prowadzić do zmian w sekwencji genów. W niektórych przypadkach mutacje te mogą mieć korzystny wpływ na organizm, a ich nosiciele mogą mieć przewagę adaptacyjną.
2. Selekcja naturalna. Niektóre mutacje, które dają osobom zdolność do lepszego przystosowania się do ich środowiska, mogą być wspierane przez selekcję naturalną. Na przykład, w środowiskach, gdzie krótszy sen mógłby prowadzić do większej czujności i zdolności przetrwania, osoby z mutacjami sprzyjającymi krótszym cyklom snu mogłyby mieć przewagę w kontekście przetrwania.
3. Ewolucja i adaptacja. Podobnie jak inne cechy genetyczne, mutacje związane z snem mogą być wynikiem długotrwałego procesu ewolucyjnego. Zmiany w zachowaniach snu mogły być korzystne dla naszych przodków, na przykład, w celu unikania drapieżników lub lepszego radzenia sobie w zróżnicowanych warunkach środowiskowych.
4. Czynniki środowiskowe i stres. Niektóre badania sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak dieta, styl życia i stres, mogą wpływać na ekspresję genów związanych ze snem. Chociaż konkretne mutacje mogą nie być bezpośrednio wywoływane przez te czynniki, mogą one wpływać na to, jak dany gen działa, co w dłuższej perspektywie może prowadzić do zmian w ewolucji populacji.
5. Interakcje z innymi genami. Geny nie działają w izolacji; często współdziałają z innymi genami, co może wpływać na ich funkcje i skutki. Interakcje te mogą prowadzić do złożonych wzorców dziedziczenia cech związanych ze snem. Na przykład, niektóre mutacje mogą działać synergicznie z innymi genami, co skutkuje bardziej złożonymi efektami na sen.

Mutacje związane ze snem mogą powstawać w wyniku różnorodnych mechanizmów biologicznych i ewolucyjnych. Badania nad tymi genami są wciąż w toku, a odkrycia mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia, jak ewolucja wpływa na nasze wzorce snu i ogólne zdrowie. Dzięki tej wiedzy możemy także poszukiwać potencjalnych metod poprawy jakości snu i leczenia zaburzeń snu u ludzi.

Interakcje genów i ich wpływ na sen

Epistaza

Epistaza to zjawisko, w którym jeden gen (lub grupa genów) może wpływać na ekspresję innego genu. W kontekście snu, różne geny mogą współdziałać, aby regulować rytmy snu i czuwania. Na przykład, jeśli jeden gen odpowiada za długość snu, a inny za jego jakość, to interakcja między tymi genami może wpływać na całkowitą potrzebę snu danej osoby.

Geny regulacyjne

Niektóre geny działają jako regulatory ekspresji innych genów. Przykładowo, geny odpowiedzialne za produkcję białek, które regulują rytmy okołodobowe (takie jak CLOCK, BMAL1, PER, CRY), mogą wpływać na ekspresję genów związanych z sennością i czuwaniem. W efekcie, zmiany w jednym z tych genów mogą prowadzić do zmian w funkcjonowaniu całego systemu regulującego sen.

Wielogenowe uwarunkowania snu

Sen jest złożoną cechą, która nie jest kontrolowana przez pojedynczy gen, lecz przez wiele genów, które współdziałają ze sobą. Zespół genów może wpływać na różne aspekty snu, takie jak długość, jakość, a także skłonność do zaburzeń snu. Na przykład, różne warianty genów ADRB1 i PER3 mogą wspólnie wpływać na to, jak długo i głęboko ktoś śpi.

Czynniki epigenetyczne

Epigenetyka dotyczy zmian w ekspresji genów, które nie są związane ze zmianami w sekwencji DNA, ale z modyfikacjami chemicznymi, które wpływają na to, jak geny są włączane lub wyłączane. Czynniki epigenetyczne mogą być wywołane przez środowisko, dietę, stres czy styl życia, co może wpływać na sposób, w jaki geny związane ze snem funkcjonują. Na przykład, zmiany epigenetyczne mogą modyfikować działanie genów regulujących sen w odpowiedzi na chroniczny stres, co może prowadzić do zaburzeń snu.

Polimorfizmy genetyczne

Polimorfizmy to różnice w sekwencjach DNA między osobnikami. Niektóre polimorfizmy mogą wpływać na sposób, w jaki geny oddziałują z innymi genami oraz z czynnikami środowiskowymi. Na przykład, polimorfizmy w genie CRY mogą wpływać na sposób, w jaki osoby reagują na zmiany w rytmie dobowym (np. zmiana strefy czasowej), co z kolei może wpływać na ich wzorce snu.

Przykład interakcji genów

W badaniach nad snami i rytmami dobowymi zauważono, że geny odpowiedzialne za regulację melatoniny (hormonu snu) mogą wchodzić w interakcje z genami kontrolującymi naszą czujność i poziom energii. Geny MTNR1A i MTNR1B, które kodują receptory melatoninowe, mogą działać w połączeniu z innymi genami związanymi z rytmem okołodobowym, co wpływa na to, jak dobrze ktoś zasypia i budzi się.

Podsumowanie

Interakcje między genami są kluczowym elementem w zrozumieniu, jak różne czynniki genetyczne wpływają na sen. W miarę jak badania w tej dziedzinie postępują, odkrycia te mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia nie tylko tego, dlaczego niektórzy ludzie potrzebują więcej snu niż inni, ale także jak skutecznie leczyć zaburzenia snu i poprawić jego jakość.